Cam kemik hastalığı iyileşir mi?
Pek çok genetik hastalıkta olduğu gibi cam kemik hastalığının da kesin bir tedavisi yoktur.
Cam kemik hastalığı kimlerde görülür?
Dünya çapında hastalığın her 100.000 kişiden 6-7'sinde görüldüğü düşünülmektedir. 8 tip Kusurlu Kemik Oluşumu hastalığı içerisinden Tip 1 ve Tip 4 en yaygın olarak görülür. Her 100.000 kişiden, hastalıktan etkilenen 6-7'sinin 4-5 tanesi bu 2 tipten birine sahiptir.
Cam kemik hastalığı anne karnında belli olur mu?
Cam Kemik Hastalığı Nasıl Teşhis Edilmektedir? Cam kemik hastalığı anne karnındaki bebekte dahi teşhis edilebilmektedir. Bu süreçte teşhis için amniyosentez uygulaması gerekmektedir. Gebelik dönemi dışında ise biyopsi ya da genetik testler yardımı ile de tanı konulabilmektedir.
Cam kemik hastalığı nasıl tedavi edilir?
Tüm bilimsel çalışmalara rağmen henüz hastalığın kesin bir tedavisi bulunamamıştır. Kemik iliği nakilleri, kök hücre tedavileri, hormon uygulamaları halen denenmektedir.
Osteogenezis ne demek?
Cam kemik hastalığı, Osteogenesis imperfecta ya da OI, kemiklerde kolayca kırılmalara yolan açan bir genetik hastalıktır. Hatalı kollajen sentezi ve dayanıksız kemik oluşumuna yol açan mezenkim defektidir.
Osteogenezis imperfekta tip 2 nedir?
Halk arasında “cam kemik hastalığı” olarak adlandırılan Osteogenezis imperfekta (OI), nadir görülen genetik bir hastalıktır. Hastalık çeşitli genlerde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar kollajen adında bir proteinin yanlış sentezlenmesine yol açar.
Cam kemik hastalığı hangi bölüm bakar?
Genel olarak kemik ağrısı için ortopedi doktoruna gidilir doktorunuz gerekli incelemeyi ve tahlilleri yaptıktan sonra bunun başka bir hastalığın belirtisi olması durumunda ilgili doktora sizi yönlendirecektir.